A Síndrome de Prader-Willi é uma ocorrência aleatória e pode afetar qualquer nascimento. Em média, a cada 15 mil recém-nascidos, um nasce com esta síndrome, com identificação criada em homenagem aos pediatras suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi, que descreveram pela primeira vez esta complexa doença genética em 1956.
O que é a Síndrome de Prader-Willi?
Uma condição genética rara que acompanha a pessoa ao longo de toda a vida.
1 em cada
~15.000
nascimentos
Uma ausência no cromossoma 15 é a causa da Síndrome de Prader-Willi. Esta condição, que já está presente durante a divisão celular no início da gravidez, provoca uma alteração nos processos do diencéfalo, mais precisamente no hipotálamo, um importante centro de controlo do organismo humano. O hipotálamo não apenas regula a ingestão de alimentos, como também a temperatura corporal, a pressão arterial, a respiração, o comportamento sexual e emocional, além do ritmo do sono. Ele também regula quando e quanto de uma hormona é produzida, por exemplo, para o crescimento.
Características principais da Síndrome de Prader-Willi
- Comportamentos desafiadores, como explosões de raiva, e alterações psicológicas
- Ausência de sensação de saciedade, desejos compulsivos por comida (hiperfagia), episódios de ingestão compulsiva
- Hipotonia muscular, baixa estatura e alta tolerância à dor
- Lesões na pele causadas por controlo impulsivo desregulado
- Subdesenvolvimento nos órgãos sexuais (hipogonadismo)
- Défices cognitivos e/ou perturbações na fala
- Atraso global do desenvolvimento psicomotor
- Estatura baixa e extremidades do corpo pequenas (mãos e pés)
- Distúrbios do sono
- Alterações oftalmológicas
Conhecer melhor a Síndrome de Prader-Willi
Genética
A Síndrome de Prader-Willi pode ser causada por três mecanismos genéticos principais. O mais comum é a deleção de uma região do cromossoma 15 de origem paterna, onde falta um segmento específico (15q11-q13). O segundo mecanismo é a dissomia uniparental materna, em que a criança herda ambos os cromossomas 15 da mãe e nenhum do pai. O terceiro mecanismo envolve um defeito no centro de impressão genética, que impede a ativação dos genes de origem paterna nessa região, mesmo que estejam presentes. Em todos os casos, o resultado é a ausência da expressão dos genes paternos essenciais, o que origina as manifestações clínicas da síndrome.
Características Clínicas
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por um conjunto distinto de sinais e sintomas. Nos recém-nascidos, é comum observar hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades na alimentação e atraso no desenvolvimento motor. À medida que a criança cresce, desenvolve-se uma fome insaciável (hiperfagia), que pode levar a obesidade grave se não for controlada. Outras características incluem baixa estatura, hipogonadismo (desenvolvimento incompleto dos órgãos sexuais), atraso cognitivo leve a moderado, dificuldades de aprendizagem e comportamentos obsessivo-compulsivos ou agressivos. Também podem surgir distúrbios do sono e uma tolerância reduzida à dor.
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